Enfermedades raras: “Rare but strong together”

A mi esto nunca me pasará”. Seguramente es lo que la mayoría pensamos cuando hablamos de enfermedades raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) llama a esta manera de pensar como la enfermedad “mientras a mi no me toque”.

Vacúnate contra la indiferencia” es el lema de esta federación para el miércoles 29 de febrero, día mundial de las enfermedades raras. Un año más, FEDER y la organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) organizan una campaña de sensibilización. Esta campaña tiene como principal meta reivindicar la solidaridad internacional hacia las familias con patologías poco frecuentes.

  • ¿Qué es una enfermedad rara?

La Unión Europea define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes (1 de cada 2000 personas).

En Estados Unidos, en cambio, se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas en el país (1 de cada 1.200, aproximadamente).

En Japón, es de 4 por cada 10.000 (1 de cada 2.500 personas)

Además de su baja prevalencia, también se tiene en cuenta la relevancia clínica. En este sentido, debe tratarse de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una discapacidad crónica o grave, o pueda implicar una disminución notable de la calidad de vida del paciente.

  • Más números…

La Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó que existe entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan entre 6-8% de la población y en más de un 80% de los casos son de origen genético.

Aunque tendimos a asociar la idea de enfermedad rara con el de infancia, vemos que en más del 50% de los casos estas enfermedades se manifiestan durante la vida adulta.

Cada semana, se describen 5 nuevas enfermedades raras en la literatura científica.

  • Medicamentos huérfanos, ¿qué son?

Un medicamento huérfano es aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves, más comunes, pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de ventas una vez se comercializa.

El problema es que bajo las condiciones normales de mercado, la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar productos a un número tan reducido de pacientes.

Por este motivo, en el año 2000 dentro de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) se creó el Comité para Productos Medicinales Huérfanos (COMP) donde su tarea principal , entre otras, es la de examinar las solicitudes para la designación del Producto Medicinal Huérfano.

¿Y qué pasa si un medicamento es designado como “huérfano”?

La designación de “medicamento huérfano” es un paso previo a su autorización de comercialización.

Con esta designación, la indústria farmacéutica recibe la exclusividad del mercado para ese medicamento durante 10 años, de tal manera que solo se aprobará otro medicamento huérfano para la misma enfermedad si aporta un beneficio considerable. Además, se establecen exenciones y reducciones de tasas en asesoramiento, registros e inspección por la EMA.

  • ¿El problema de las enfermedades raras?

El problema de las enfermedades raras es su falta de apoyo social y ciudadana. El desconocimiento medico lleva a diagnósticos muy tardíos, tratamientos no adecuados, medicamentos con precio muy elevado, problemas burocráticos, etc. Faltan alternativas terapéuticas satisfactorias y especialistas expertos.

Se cree que el 35 % de las muertes de los niños y niñas menores de un año se deben a estas patologías.

La falta de información y el desconocimiento social de estas provoca que la media de diagnóstico sea de 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sientan rechazadas y discriminadas.

Así pues, los afectados se encuentran delante de un larguísimo y duro camino que implica una lucha diaria contra la enfermedad y la discriminación

  • ¿Qué hemos encontrado en la red?

En motivo de este día, muchos blogs, webs sobre salud y conversaciones en redes sociales se han centrado en el tema de las enfermedades raras. Aquí tenéis algunos ejemplos:

– The Official Rare Disease Day Video: vídeo oficial sobre el dia. “Rare but strong together”

– Medicamentos huérfanos aprobados en la Unión Europea

– Medicamentos huérfanos aprobados en España

– Hospital del Mar de Barcelonavarios hospitales de Cataluña participan en el día con una proyección del logo del día mundial de las enfermedades raras.

– Notícia en JANO.esEl CIBERER advierte de que los recortes ralentizan la investigación en enfermedades raras

– Notícia en ElGlobal.net: Los farmacéuticos se implican con las enfermedades raras

– Estudio ENSERio2 sobre las estrategias para el abordaje de la asistencia sanitaria de las personas con enfermedades raras

– Notícia en Menorca.info: Las familias con enfermedades raras se encuentran solas

– FEDER ha premiado el diario ABC por su implicación con las enfermedades raras

– Asociación Española de pediatria

– Revista El Farmaceutico

– Blog Pediatría Basada en Pruebas: buscadores especializados sobre enfermedades raras. ¡Apúntate al día y actúa!

– Blog de Rafael Borras: nos explica las situaciones injustas que se dan cuando se niegan los tratamientos por culpa de sus elevados costes. Una vez más, encontramos diferencias entre CCAA.

– En Facebook: Dibujos Día Internacional de las Enfermedades Raras 2012

– En Twitter: encontramos el caso concreto de una farmacéutica en twitter, @Raquel_farma, que nos contó su mala experiencia con su enfermedad rara, su tratamiento de 4100€/mes y problemas que tuvo en general con el hecho de cambiar de residencia y de CCAA. Añade que “un poco más de humanidad no vendría mal”.

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